T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI ISPARTA ŞEHİR HASTANESİ

Tıbbi Genetik Güncelleme Tarihi: 11 Mart 2021

Tıbbi Genetik




DOKTORLARIMIZ

 ADI  SOYADI  ÜNVANI  BÖLÜMÜ 
    
Taner KARAKAYA  Uzman DoktorTıbbi Genetik
 Gizem AKINCI  Uzman Doktor Tıbbi Genetik

 

İnsan vücudu trilyonlarla ifade edilen hücreden meydana gelmektedir. Genetik kodumuzu taşıyan kromozomlar ise, hücrelerin çekirdekleri içinde yer alan DNA paketleridir. Nerdeyse tüm hücrelerimizde 46 adet kromozom (sperm ve yumurta hariç) bulunur ve bu kromozomları anne ve babamızdan alırız. Genler ise kromozomların üzerinde taşınırlar; canlıların kalıtsal karakter özelliklerini taşıyan ve bu özelliklerin nesilden nesile aktarımını sağlayan da işte bu fonksiyonel ünitelerdir. Göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliğimizin oluşmasından genlerimiz sorumludurlar.

Tıbbi Genetik birimi poliklinik ve laboratuvar uygulamalarını ayrılmaz bir bütün olarak gerçekleştiren; insan genetik hastalıklarına tanı koyma, tedaviyi yönlendirme, risk gruplarını değerlendirme, danışmanlık verme ve bu hastalıklarla ilgili bilimsel araştırma/geliştirme uğraşılarıyla ilgilenen bir bilim dalıdır.

Tıbbi Genetik Birimimiz multidisipliner bir yaklaşımla (Kadın Hastalıkları ve Doğum, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon, Tıbbi Onkoloji, Hematoloji, Endokrinoloji, Romatoloji, Nöroloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Kardiyoloji, Genel Dahiliye, Üroloji, Kulak-Burun-Boğaz Hastalıkları, Göz Hastalıkları) hasta hizmeti faaliyetlerini yürütmektedir. Polikliniğimizde tıbbi genetik uzmanı eşliğinde başvuran bireyin şikayeti, hikayesi ve aile öyküsünün sorgulanması, klinik muayene ve değerlendirme, soyağacı çıkarılması, risk altındaki bireylerin belirlenmesi, genetik test planlanması ve sonuçları hakkında bireylerin bilgilendirilmesi hizmetleri verilmektedir.

 

Tıbbi Genetik Polikliniğinimiz; Isparta Şehir Hastanesi Turkuaz Alan Zemin Katta (Z) hafta içi her gün mesai saatlerinde hizmet vermektedir.

 

  Kimler Tıbbi Genetik Polikliniğine Başvurabilir?

- Büyüme ve gelişme problemi olan bireyler,

- Zeka geriliği olan bireyler,

- Ölü doğum ya da yeni doğan ölümü yaşayan ebeveynler,

- 2’den fazla düşük öyküsü (habituel abortus) bulunan çiftler,

- Çocuk sahibi olamayan (infertilite) çiftler,

- Aşılama ya da Tüp bebek başarısızlığı yaşayan çiftler,

- Gebelikte tarama testlerinde (2’li tarama testi/3’lü tarama testi/ 4’lü tarama testi) yüksek risk saptanan anne adayları,

- İleri yaşta (>35 yaş) olan gebeler,

- Gebelikte yapılan USG’de bebekte anormal bulgular saptanan gebeler,

- Akdeniz anemisi (Beta talasemi) öyküsü olan bireyler,

- Ailevi akdeniz ateşi (FMF) öyküsü olan bireyler,

- Kistik fibrozis öyküsü olan bireyler,

- Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) tanısı alan hastalar,

- Spinal musküler atrofi (SMA) öyküsü olan bireyler,

- Ailesinde bilinen/tanısı konulmuş genetik hastalık (Kromozom Bozuklukları, Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi), Kistik fibrozis, Kas hastalığı, SMA gibi) öyküsü olan bireyler,

- Akraba evliliği yapan/ yapacak olan çiftler,

- Erken yaşta kalp krizi, felç geçirme öyküsü bulunan bireyler,

- Doğuştan görme engeli bulunan bireyler,

- Doğuştan işitme engeli bulunan bireyler,

- Doğumsal kas hastalığı bulunan ya da ailesinde bu öyküye sahip hasta olan bireyler,

- Doğumsal kan hastalığı bulunan ya da ailesinde bu öyküye sahip hasta olan bireyler,

- Doğumsal metabolik hastalığı bulunan ya da ailesinde bu öyküye sahip hasta olan bireyler,

- Doğumsal anormalliği bulunan bireyler,

- Cinsiyet gelişim bozukluğu bulunan bireyler,

- Kendisinde ve ailesinde meme, yumurtalık, prostat veya pankreas kanseri öyküsü olanlar,

- Hematolojik kanser öyküsü bulunan bireyler,

- Erken yaşta herhangi bir kanser öyküsü olan bireyler,

- Farklı bir yerde genetik test yaptırıp bilgi almak isteyenler,

- Genetik danışma almak isteyenler.

 

Tıbbi Genetik Birimimizde dış merkezden hizmet alım yoluyla yapılan genetik analizlerin başlıcaları şunlardır;

 

  • Sitogenetik/ Moleküler Sitogenetik Analizler

    - Çeşitli biyolojik örneklerden (kan, kemik iliği, amniyon sıvısı, fetal kord kanı, koryon villus biyopsi örneği, cilt, fetal doku vs.) kromozom analizleri

    - Klinik şüphe ve endikasyona yönelik FISH testleri

    - Array-CGH.

     

  • Moleküler Analizler(Aşağıda listelenen testler moleküler testlerin sadece bir kısmını temsil etmektedir. Güncel çalışılabilen testler hakkında Isparta Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Birimi ile görüşebilirsiniz.)
  • Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)- MEFV Geni Mutasyon Analizi
  • Akondroplazi (FGFR3) Analizi
  • Alfa Talasemi (HBA1/HBA2) Analizi
  • Alfa-1 Antitripsin eksikliği genotip analizi
  • Biotidinaz Eksikliği
  • Beta Talasemi Analizi
  • CADASİL (NOTCH3) Analizi
  • CALR Mutasyon Analizi
  • Charcot-Marie Tooth tip1A (PMP22 delesyon/duplikasyon analizi)
  • Çölyak HLA Genotip Analizi (DQ2, DQ8)
  • Dravet Sendromu (SCN1A) Analizi
  • Duchenne (DMD)/Becker (BMD) Musküler Distrofi Analizi

    Frajil X Sendromu Analizi

  • Fenilketonüri Analizi
  • Friedrich Ataksisi Analizi
  • Hemofili (F8,F9) Testleri
  • Hemokromatozis Analizi
  • Huntington Hastalığı Analizi
  • HLA B27 Analizi
  • HLA B51 Analizi
  • İmatinib Direnç Analizi
  • JAK2 Mutasyon Analizi
  • QF-PCR Analizleri
  • Kistik Fibrozis Analizi
  • Konjenital Adrenal Hiperplazi Analizi
  • Maternal Kontaminasyon Analizi
  • Marfan Sendromu Analizi
  • Myotonik Distrofi Analizi
  • Nörofibromatozis tip 1/2 Analizi
  • Osteogenezis İmperfecta Analizi
  • Spinal Musküler Atrofi Analizi
  • Smith-Lemni Opitz Sendromu Analizi
  • Spinoserebellar ataksi panelleri
  • Rett Sendromu Analizi
  • Tuberosklerozis Tip 1-2 Analizi
  • Von-hippel lindau sendromu Analizi
  • Wilson sendromu analizi
  • Y kromozom mikrodelesyonları analizi
  • Trombofili Paneli
  • MLPA testleri
  • Akut Myeloid Lösemi (AML), Myelodisplastik Sendrom, Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL), Kronik Myeloid Lösemi (KML) Reversetranscriptaz(RT) PCR testleri
  • Otoinflamatuar Hastalıklar Yeni Nesil Dizileme(NGS) Paneli
  • Hiperlipidemi Yeni Nesil Dizileme(NGS) Paneli
  • Herediter Kanser Sendromları (BRCA1/BRCA2/APC/MSH2/MLH1/MSH6/PMS2/STK11/ATM vb.) Yeni Nesil Dizileme(NGS) Paneli
  • Noonan Sendromu Yeni Nesil Dizileme(NGS) Paneli
  • İnfertilite Yeni Nesil Dizileme(NGS) Paneli
  • MODY- Konjenital Hiperinsülinizm Yeni Nesil Dizileme(NGS) Paneli
  • Fanconi Anemisi Yeni Nesil Dizileme(NGS) Paneli
  • Retinitis Pigmentosa Yeni Nesil Dizileme(NGS) Paneli
  • Herediter İşitme kaybı Yeni Nesil Dizileme(NGS) Paneli
  • Polikistik Böbrek Hastalığı Yeni Nesil Dizileme(NGS) Paneli
  • Ehlers-Danlos Yeni Nesil Dizileme(NGS) Paneli
  • Tüm ekzom dizileme (WES) analizi.

                                                   

Paylaş