1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü nedeniyle hastanemiz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanımız Dr. Nurten ÖZKAN ZARİF ile yaptığımız söyleşi, Fenilketonüri yeni doğan tarama testi ile kolayca belirlenebilen, tedavi edilmediğinde ise sonuçları son derece ağır olan kalıtsal bir hastalıktır. Fenilketonürinin diğer ülkelere kıyasla daha yüksek bir oranla her 4500 bebekte bir görüldüğü Türkiye’de 1 Haziran, toplumsal duyarlılık oluşturulması amacıyla “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiştir. Tedavi edilmediği zaman ilerleyici ve geri dönüşümü olmayan beyin hasarı gercekleşmektedir. Fenilketonüri hastalığında bir protein yapıtaşı olan fenilalanin, karaciğerdeki bir enzimin (fenilalanin hidroksilaz) eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından dolayı kanda birikimi sonucu hasar gelişim baslamaktadır. Ortaya çıkması için anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ve/veya hasta olması veya çekinik gen özelliği ile nesilden nesile aktarılması nedeniyle akraba evliliği yapan ailelerin çocuklarında görülme riski daha yüksektir. Tarama programlarının etkinliğinin arttırılmasında tüm doğumların sağlık kuruluşlarında gerçekleştirilmesi önem taşımaktadır. Bu sayede tarama programları tüm yenidoğanlara ulaşabilmekte, bebeğin topuğundan alınan çok az miktardaki kan ile bebekte ilerde oluşabilecek, sonradan tedavisi mümkün olmayan hasarlar ve hastalıklar önlenebilmektedir. Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Dünyada yenidoğanlarda ilk tarama programı 1962 yılında Amerika Birleşik Devletlerinde Massachusetts eyaletinde Fenilketonüri için başlatılmıştır. Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz eksikliği, MSUD (Maple Syrup Urine Disease), Homosistinüri, Galaktozemi, Konjenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıklar yer almaktadır.
Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis eklenmiştir. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Tanı alan fenilketonürili çocukların beslenmesi için kullanılan özel mamalar Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından ücretsiz karşılanmaktadır. Tedavi edilmediği zaman sonuçları son derece ağır olan bu hastalık konusunda 1 damla kan hayat kurtarır sloganıyla toplumsal duyarlılığı oluşturmak cok önem tasımaktadır.