28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla Hastanemiz Genetik Hastalıkları Uzmanları Uzm. Dr. Taner KARAKAYA , Uzm. Dr. Burçe Çağda KARA , Uzm. Dr. Gizem AKINCI açıklamalarda bulundu.
Tıbbi genetik, insan sağlığı ve hastalıkların genetik kökenlerini inceleyen bir tıp dalıdır.
Tıbbi Genetiğin Çalışma Alanları
* Kalıtsal hastalıkların tanısı ve takibi: Tek bir gen veya kromozom değişikliği sonucu oluşan hastalıkların belirlenmesi.
* Doğum öncesi ve doğum sonrası testler: Amniyosentez, koryon villus örneklemesi ve kan örnekleri ile genetik analizler yapılır.
* Kanser genetiği: BRCA1, BRCA2 gibi gen mutasyonlarının araştırılması, kanser riskinin belirlenmesi
* Genetik danışmanlık: Hastalar ve aileleri bilgilendirilir, riskler ve seçenekler konusunda yönlendirme yapılır.
28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü
Nadir hastalıklar, toplumda çok az görülen, çoğu zaman genetik kökenli sağlık sorunlarıdır. Sıklığı ülkeler arasında değişebilmekte olup dünyada yaklaşık 7.000 farklı nadir hastalık olduğu tahmin edilmektedir. Bu hastalıklar genellikle erken teşhis edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Nadir hastalıkların tanısında moleküler testler, kromozom analizi gibi çeşitli genetik testler kullanılabilir.
Nadir hastalıklar ve genetik temelli sağlık sorunları, toplumda genellikle göz ardı edilir veya geç tanı alır. Bizim amacımız toplumda farkındalık yaratmak, erken tanı ve uygun tedavi yöntemlerini sunmak, hastaların ve ailelerin bilgilendirilmesini sağlamak ve genetik danışmanlık ile risklerin anlaşılmasına yardımcı olmaktır.
Unutulmamalıdır ki, nadir hastalıklar nadir görülse de, her birey için hayatı derinden etkileyebilir. Doğru bilgi ve destek, hastaların yaşam kalitesini artırmak için kritik öneme sahiptir.
Nadir hastalıkların tanısını koymada merkezimizde
-Gelişme geriliği, zeka geriliği, yüzünde ve bedeninde anormallikler olan sendromik çocuklar
-İnfertilite durumunda bebek sahibi olamayan çiftler
-Tekrarlayan gebelik kaybı, ölü ya da anomalili bebek öyküsü olan çiftler
-Gebelikte tarama testlerinde yüksek risk bulunan, ileri anne yaşı olan, USG anormallikleri bulunan kişiler
-FMF, Behçet hastalığı, Ankilozan spondilit, Çölyak, Kistik Fibrozis gibi hastalıklar
-DMD, Charcot Marie Tooth, SMA, Nörofibromatozis, Friedreich Ataksi, Huntington gibi nörolojik ve kas hastalıkları
-Talasemi, Hemokromatozis, Polisitemia Vera, lösemi, lenfoma gibi hematolojik hastalıklar
-Kendisinde ve ailesinden 2 veya daha fazla kişide kanser hikayesi olanlar
-Ailesinde ‘Kalıtsal kanser hastalığı’ ve gen mutasyonu tespit edilmiş kişilerden genetik etiyolojiye yönelik testler çalışabilmekteyiz.
